Las “enfermedades raras” se definen (en la Unión Europea) como aquéllas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. Aquí un buen recurso para las ocasiones. No son lo mismo que las enfermedades “olvidadas”, es decir, aquéllas sumamente frecuentes pero en países tan olvidados como donde estas mismas enfermedades campan a sus anchas (y a nuestras estrechas).
En este post tocaremos tumores de la mama a la vez raros y olvidados (o arrumbados en ese rincón cada vez más difícil de abrir de la memoria del examen MIR) y, con esa excusa, colgaré unas revisiones que viene bien tener a mano. Just in case.
La primera es una revisión de “tumores infrecuentes” aparecida en el Current Problems in Surgery hace pocos meses. Es un artículo bastante farragoso (estilo habitual de esta revista) donde se echan de menos algunas tablas-resumen pero que viene bien tenerlo a mano para cuando surge la duda sobre alguna cuestión de alguno de estos “raros” en particular. Así que aquí queda (disponible desde la hemeroteca de Murciasalud) para cuando os haga falta.
De este trabajo me hizo gracia que tocara también el fibroadenoma, el tumor menos raro por excelencia, ahí por la página 57 (570). Claro, lo hace en el contexto del raro, raro, raro, carcinoma que surge en un fibroadenoma. Es interesante repasar este asunto una vez más: actualmente se acepta que ante el fibroadenoma no hay que hacer nada (leave alone, es su expresión) en mujeres menores de 25 años y que, por encima de esa edad, la “triple prueba” (exploración clínica, estudio de imagen y biopsia percutánea) es suficiente. La probabilidad de un cáncer en un fibroadenoma es de un 0.02%, por lo que se considera una asociación casual, no causal. El consenso actual es que las mujeres con fibroadenomas no tienen un riesgo incrementado de padecer cáncer de mama. ¡Qué bien si esto fuera evidente para todo el mundo! No es esa mi experiencia ni la de muchos de mis compañeros: uno prácticamente se tiene que jugar su profesión (generalmente con la madre de la portadora del fibroadenoma) para evitar toda esa cantidad de cirugía innecesaria.
Qué raro es, a veces, lo más frecuente.
El segundo artículo constituye una muy buena revisión de la literatura que se centra exclusivamente en tipos raros de cáncer de mama a los que clasifica en de buen o mal pronóstico y con o sin expresión de receptores de estrógenos (cuatro combinaciones, por tanto) y una miscelánea bajo la categoría denominada “sin clasificar”.
tipos infrecuentes de cáncer de mama
Describe estos tipos infrecuentes de cáncer con mucha precisión morfológica para acabar concluyendo que tanta anatomía patológica, en realidad, se queda corta y habrá que recurrir más pronto que tarde a perfiles genéticos de cada tumor (microarrays) que los definirán mucho mejor. Sin embargo, en mi opinión, seguiremos dependiendo de descripciones y categorías más o menos amplias por nuestra propia y neurótica tendencia a organizar el conocimiento (a agrupar lo desconocido, en realidad) en “cajitas” que nos permitan seguir intentando ordenar el caos.
¿Llegará una época en la que cada tumor sea tratado desde sus rasgos individuales? ¿Cada perfil genético, cada huella dactilar de cada carcinoma, definirá una forma de comportarse, una sensibilidad concreta, una resistencia segura a algún tratamiento?
¿Será, al final, lo raro, los rostros infrecuentes, lo habitual? ¿También en oncología reinará el individuo por encima del diagnóstico grupal?
Sí, al final, las enfermedades raras ayudarán a entender las otras.
Y a nosotros mismos.
